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   新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。江门市新生儿遗传代谢病筛查中心的服务对象是整个五邑地区具有产科资格的医疗保健机。

    江门市新生儿遗传代谢病筛查中心是经广东省卫生厅批准成立的我市唯一的筛查中心,由江门市卫健局指定设于江门市妇幼保健院,中心全面负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回、实验检测以及检出患儿的诊治和随访工作。中心实验室应用全套进口筛查设备,引进省内先进技术,为全市新生儿常规筛查先天性甲状腺功能低下症(TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症CAH)、地贫筛查(α、β地贫筛查)、遗传代谢病46项等检测。
    中心设立新筛门诊(设在儿童保健科),负责全市筛查阳性患儿的召回复查、跟踪治疗与预防咨询,对经筛查的先天性甲低和苯丙酮尿症患儿进行治疗。

    新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级预防措施,实施新生儿筛查可提高出生人口素质,对社会经济文化可持续发展战略具有重要意义。
江门市新生儿疾病筛查中心   联系电话:0750-7361355   邮箱:jmxs3861@126.com
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