新生儿疾病筛查各类筛查项目介绍
江门市新生儿疾病筛查中心  [2011-10-17] 阅读26086次

   新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。江门市新生儿疾病筛查中心的服务对象是整个五邑地区具有产科资格的医疗保健机。 江门市新生儿筛查中心是经广东省卫生厅批准成立的我市唯一的筛查中心,由江门市卫生局指定设于江门市妇幼保健院。新筛中心全面负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回、实验检测以及检出患儿的诊治和随访工作。新筛中心实验室应用全套进口筛查设备,引进省内先进技术,为全市新生儿常规筛查先天性甲状腺功能低下症(TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 新筛中心设立先天性、遗传性代谢病专科门诊(内设儿童保健院),负责全市筛查阳性患儿的治疗与预防咨询,对经筛查的先天性甲低和苯丙酮尿症患儿免费治疗。新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级预防措施,实施新生儿筛查可提高出生人口素质,对社会经济文化可持续发展战略具有重要意义。

筛查一滴血   避免痴呆症

地中海贫血

    地中海贫血是广东省较为常见的遗传病,常见轻型地贫患者之间结婚育儿,这是我市重型地贫儿高发的主要原因。地中海贫血分为α地贫和β地贫,两种类型地贫均有重型与轻型之分,重型α地贫一般在出生时死亡,全身水肿,又称巴氏水肿胎(大腹儿);重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病,表现为日渐严重的贫血,靠输血维持生命,但较少活到十岁,给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查,对诊断为地贫者进行遗传咨询或产前诊断。轻型地贫者一般无临床症状,少数表现出轻度贫血,轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。如果夫妻一方为轻型地贫,则小孩有50%的机会得轻型地贫,如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫,则小孩有25%的机会得重型地贫,有50%得轻型地贫,25%的机会完全正常。对新生儿进行地贫筛查,并且系统登记,将有利于对地贫者进行遗传咨询,提高地贫患者生活质量,并且从根本上防止重型地贫的发生。

先天性甲状腺功能减低症
    先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,引起甲状腺功能减低,主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。先天性甲减发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现;婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈现智力低下和身材矮小,又称“呆小病”。由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好,一般生后1个月内开始治疗,智商完全正常,3个月内开始治疗,智商基本正常,6个月后才开始治疗,部分患儿智商减低。



先 天性甲减患儿(右)与正常同龄儿童比较

苯丙酮尿症
    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低,导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱,苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积,并从尿中排泄,称为“苯丙酮尿症”;过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用,可导致严重的智能障碍。我国PKU发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发由黒变黄,皮色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断,用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗,脑损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
    红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,简称G6PD缺乏症,俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病,致病基因位于X染色体长臂2区8带(xq28)。男女均可患病,父亲遗传给女儿,不传给儿子;母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省(广东、广西、云南及四川)等地为高发区,广东人的发病率达5-10%。梅州的发生率约5%,其中兴宁市是全省的高发区。患儿红细胞G6PD活性低下,平素或不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。 G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病,避免引起溶血的诱因,定期随访和监测。

新生儿听力筛查
    听力障碍在新生儿中发病率约为1-3‰。严重的听力障碍可防碍患儿的语言--言语及智力的发育,并可影响其今后的学习、就业和生活。研究发现,影响婴儿的语言及智力发育的主要因素是确诊年龄,出生6个月之前得到确诊并及治疗的患儿其语言发育、认知能力、心理发育及社会适应能力均较6个月之后得到确诊和干预的患儿要好。为此,对新生儿及时进行听力筛查,保证听力障碍的儿童在出生后3个月内得到确诊,6个月之前给予适合的干预,则能尽可能的减少听力障碍造成的发育的不良反应,使一些有听力障碍的儿童能“聋而不哑”。在儿童发育早期,脑-听神经具有可塑性,听觉-言语能力开发得越早,可塑性就越高。因此,听力障碍的早期发现、早期接受治疗和干预,使听力障碍儿童获得听说能力,可以说是一项预防性的社会化系统工程。我国现有聋哑残疾人770万,占总人口的16.79%,其中7岁以下聋哑儿童80万,每年新增聋哑人口3万余;梅州市现约有聋哑残疾人7万人。聋哑人口的增长无论对社会还是对家庭和个人都是沉重的负担。如果不进行听力筛查,50%以上的先天性听力损失儿童不能被早期发现。因此,普遍开展新生儿听力筛查,早期发现听力障碍,最大限度地减少其对儿童造成的不良影响,这对于提高我国人口素质,提高综合国力,具有十分重要的社会意义。